Las personas que sufren Osteogénesis Imperfecta se caracterizan por tener unos huesos sumamente quebradizos, por esta razón a  esta enfermedad se la conoce también como “Huesos de Cristal” y es de origen genético, bien sea por herencia, o por una mutación genética en el momento de la concepción.

Los genes que afectan a la Osteogénesis Imperfecta están relacionados con la producción de colágeno, que es el responsable de que los huesos se mantengan fuertes. Al no producirse todo el colágeno necesario, la estructura ósea se ve debilitada, los huesos se vuelven quebradizos y se rompen con mucha facilidad, sin una causa aparente.

Los genes mutados del colágeno no afectan solo a los huesos, los pacientes también pueden presentar musculatura débil, dientes quebradizos o incluso sordera. Los síntomas de la enfermedad van de leves a severos, dependiendo del tipo de Osteogénesis Imperfecta que se padezca.

El diagnóstico se realiza a través del análisis del historial médico familiar y del exámen clínico del paciente. Aunque no existe un cura para la enfermedad se pueden realizar tratamientos paliativos para disminuir las constantes facturas y mejorar su calidad de vida.